听到“肿瘤”,不少人会感到畏惧,甚至绝望,但对神经纤维瘤的患者而言,大部分患者自出生或童年时便需要“与肿瘤共存”,对身心影响极大。此病为罕见病的一种,根据临床表现和遗传基础,可分为三种类型:神经纤维瘤I型(NF1)、神经纤维瘤II型(NF2)及神经鞘纤维瘤型(Schwannomatosis)。其中,NF1患者身上会出现咖啡牛奶斑以及大大小小的肿瘤,而且会随着年龄不断增生或增大,不但影响他们的外观,肿瘤更有“恶性”的风险,犹如被绑上定时炸弹。
香港大学儿童及青少年科学系临床助理教授、香港儿童医院荣誉副顾问医生廖栢贤医生指出,现时神经纤维瘤没有已知的预防或治愈方法,而且NF1的患者中,有约四成会有丛状神经纤维瘤(PN);在PN的患者中,将来可能会有癌变的现象。
NF1常见在出世或幼童时出现症状 肿瘤会在皮肤层或皮下生长
神经纤维瘤病于神经系统生长的良性增生,根据香港神经纤维瘤协会称,全球大约有超过200万名神经纤维瘤病患者,此病可能是遗传自患者的父母,也有可能来自患者生殖细胞的自发突变。廖医生指出,其中NF1是由于第十七条染色体的NF1基因特变引起,大约每2,500至3,000人便有一人患有此病。他们的症状通常在出生时,或在10岁之前就会出现,虽然病情通常会随着时间的推移而恶化,但大多数患有NF1的患者,其寿命正常。
廖医生指出,神经纤维瘤会在皮肤层及皮下生长,其中皮下生长可分为:结节型及丛状(PN),前者较常见,肿瘤为生长在皮肤或皮下的病变,肿瘤也可生长在身体内深部,一般不会侵袭周围组织。若患者发生皮下病变,可能会出现压痛,而且随着肿瘤体积增大,会逐渐影响外观。
PN则较严重,会大范围生长在皮肤下浅层或体内深处,肿瘤会沿神经呈丛状生长,涉及多条神经及分支,也会波及周边组织。廖医生指出,PN恶性变化可能性较大。至于NF1表面的临床症状,患者常见会出现六个或更多浅啡色斑(咖啡牛奶斑)、至少两个皮肤神经纤维瘤、腋下有浅啡色斑、虹膜斑块及脊柱异常生长(脊柱侧弯) 等等。
NF1会病情随时间恶化 影响儿童身心健康
廖医生指出,患者的症状会随着年龄不断增生或增大,他解释,在初生至两岁时,患者表面没有明显的症状;他们的腋下开始出现浅啡色斑,也可能出现虹膜色素缺陷瘤、丛状神经纤维瘤、发展问题,脊柱侧弯问题。直至青春期,他们的皮肤神经纤维瘤增多。在成年阶段时,他们的神经纤维瘤增多,丛状神经纤维瘤也可能有恶性变化。
此外,NF1的患者也会出现其他体征和症状,例如:身高较矮少、头围会较一般人大、心血管疾病并发症、学习障碍、行为障碍,如过度活跃症(ADHD)和社交障碍等,甚至有可能会变成癌变的肿瘤。廖医生续指出,由病情的恶化会影响患者的视力及听力问题、心理健康、就业机会及情绪问题。
(左起) 神经纤维瘤协会主席Sandy、香港大学儿童及青少年科学系临床助理教授、 香港儿童医院荣誉副顾问医生廖栢贤医生
约四成NF1患者有PN肿瘤 恐有癌病风险 外科手术切除风险高
虽然NF1主要是良性肿瘤,大部份患者在生理上受到影响,但仍有部分患者会有较严重的情况。廖医生指出,约有40%的NF1患者会有PN,当中有一半以上的机会是生长在患者的头颈部上,在儿童期或青少年早期便可以察觉一些脸部不对称的问题。他续指出,由于肿瘤的尺寸比较大,造成外观上的变形及功能妨碍,而且PN会造成肿瘤周边组织增生,导致脸部或肢体变形、疼痛、运动功能障碍或视力问题等,更甚是有恶化的可能性。
谈及PN恶化的可能性,廖医生指出,有5至10%的案例将来可能会有癌变的现象,这些恶性肿瘤称为恶性周边组织神经鞘肿瘤,或称神经纤维肉瘤。PN的患者需要定期复诊,以追踪肿瘤的变化,如果肿瘤已造成功能上的障碍,及外观上有严重变形的患者,可与医生讨论透过外科手术切除肿瘤。
惟切除PN有困难,并非所有患者适合。廖医生指出,PN通常会造成周边组织变形,进行手术切除时,会造成局部皮肤或肌肉等软组织的缺损。因此,切除期间需要同时实施复杂的植皮或显微重建手术,手术期间也有机会大出血,甚至无法将肿瘤切除干净。
神经纤维瘤第一型患者天佑告诉记者,他自1岁时,身体逐渐出现咖啡牛奶斑、脸部变形等等症状,经基因检测后发现,他是因基因突变而导致的神经纤维瘤第一型患者。2岁时,家人发现天佑不太喜欢说话及站立步行, 4岁时,正式接受治疗。到了天佑青春期的时候,天佑的肿瘤逐渐长大,左脸上的肿瘤影响左耳听力,证实为中度弱听;而左眼本身早已有先天性青光眼,右眼剩余三成视力,虽然此病对智力没有太大影响,但会影响大小肌肉不协调、左右脚有长短脚问题。直至去年,开始服用最新口服药,肿瘤有明显缩小,尤其是左脸的肿瘤。
廖医生提醒,制定治疗方案需按患者病情而定,每个方法都有其特征所在,患者有任何疑问需向专业人士查询正确信息。
(左起)神经纤维瘤第一型患者照顾者Joy、神经纤维瘤第一型患者天佑、神经纤维瘤协会主席Sandy、香港大学儿童及青少年科学系临床助理教授、香港儿童医院荣誉副顾问医生廖栢贤医生
